La  Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó  el 19 de diciembre de 2017 la primera terapia génica para tratar una enfermedad hereditaria  de la retina.

El tratamiento aprobado se llama Luxturna, y se basa en un virus genéticamente modificado que se aplica en la retina en pacientes que nacen con una forma  específica de amaurosis congénita de Leber (LCA) o con retinosis pigmentaria tipo 20, ambas patologías causadas por mutaciones en el gen RPE65.

El tratamiento en base al virus modificado transporta a la retina del paciente una secuencia “correcta” de dicho gen.

La mutación del gen RPE65 es una condición muy poco frecuente que produce muy baja visión y ceguera. El tratamiento –que no puede ser aplicado en ninguna otra patología visual– produjo muy buenos resultados en las pruebas con pacientes; que recuperaron capacidad visual y pudieron realizar actividades antes imposibles, como leer, jugar, hacer deportes, andar en bicicleta y salir a la calle por la noche.

La Lic. Marcela Ciccioli, bióloga genetista y presidenta de Stargardt Apnes – Retina Argentina, explica que el desarrollo de terapias génicas es muy prometedor para tratar en el futuro otras formas de distrofias de retina. “Sin embargo –consignó–, queda mucho por hacer. Se conocen más de  260 genes cuyas mutaciones provocan distrofias de retina y Luxtura es sólo para uno de ellos. Sin embargo existen más de 40 terapias génicas en ensayos traslacionales, en prueba en humanos, para  otras  distrofias de retina   como retinosis pigmentaria, coroiderimia, acromatopsia, síndrome de Usher, enfermedad de Stargardt,  amaurosis congénita de Leber, neuropatía  hereditaria de Leber  y otras, que avanzan en el camino para ser tratamientos potenciales”.

Stargardt Apnes – Retina Argentina continúa trabajando en proyectos que implican la secuenciación genética de pacientes con distintas distrofias de retina, con la finalidad de obtener su diagnóstico preciso, definir con exactitud qué tipo de tratamiento se les puede ofrecer y, fundamentalmente, para  que entre ellos surjan los candidatos a los nuevos ensayos clínicos en marcha.

Comunicado completo de Stargardt Apnes – Retina Argentina (en PDF), publicado en enero de 2018 por el Consejo Argentino de Oftalmología (CAO):