En el mundo de la investigación biomédica se están realizando ensayos clínicos para estudiar el potencial de las terapias génicas contra diversas enfermedades. Lo que hace prometedora a esta ciencia innovadora para la comunidad de las enfermedades hereditarias de retina es que muchas de las innovaciones en este campo están apuntando a estas patologías.

Actualmente, los científicos del Hospital de Niños de Filadelfia, la Universidad de Pensilvania (ambas en los EE.UU.) y la compañía estadounidense Spark Therapeutics están investigando cómo tratar la causa principal de las enfermedades hereditarias de retina con terapia génica.

El objetivo de la terapia génica es tratar la enfermedad hereditaria desde la raíz. Cuando existe una enfermedad hereditaria de retina, significa que hay un gen (recibido de uno o ambos progenitores) que presenta una anomalía, una mutación. Los genes normalmente cumplen funciones en el organismo, y tales genes mutados presentan una variación respecto de los genes que normalmente cumplen esas funciones esperadas, a los que llamaremos genes funcionales.

Aunque actualmente no existe ningún producto de terapia génica aprobado para las distrofias hereditarias de retina, los investigadores se esfuerzan en desarrollar los tratamientos de terapia génica que proporcionarían directamente a la retina una copia funcional de un gen mutado específico. La hipótesis es que una vez que el cuerpo posea la copia funcional del gen, comenzará a “utilizar” el gen a fin de producir la proteína necesaria para detener el avance de la enfermedad, o incluso es probable que restaure la función en las células de la retina.

“La investigación de la terapia génica de retina muestra un gran potencial para que algún día pueda abordar las enfermedades hereditarias de retina que en la actualidad no cuentan con tratamiento; es una etapa muy emocionante para los paciente y las familias, los científicos y los médicos”, sostuvo Daniel C. Chung, consultor en Oftalmología Clínica de Spark Therapeutics.

El método que se encuentra en investigación en realidad se basa en la naturaleza de un virus común, que funcionará como vehículo del gen funcional.

Primero, los científicos modifican el virus adeno-asociado, un virus común que se conoce que no causa ninguna enfermedad en los seres humanos. Para eso, sustraen lo que hay dentro del virus y lo reemplazan con una copia funcional de un gen retiniano funcional.

Cuando los doctores colocan el virus modificado –denominado virus adeno-asociado (VAA)– en la parte posterior del ojo del paciente, el vector se traslada a las células de la retina (Ver imagen). Cuando ya se encuentra dentro de la célula, el virus vector transfiere la copia funcional del gen que el paciente “necesita” en su retina, el cual se alojó en el virus adeno-asociado.

El Dr. Fraser Wright, jefe de Tecnología de Spark, señala que “los resultados en los ensayos clínicos continúan dando apoyo al gran potencial de los virus adeno-asociados en la entrega del ADN terapéutico para el tratamiento de enfermedades humanas graves”.

Esta información es gentileza de la organización Ashared VIsion.