(Por Andrea Meliga)

Hola, mi nombre es Andrea. Soy mama de Nicolás, de 19 años, que hace poco más de tres años, en agosto de 2015, vio afectada su visión de manera abrupta.

A partir de ese momento comenzamos un largo camino tratando de saber que ocurría. Realizamos varios estudios y visitamos distintos especialistas, hasta que fue diagnosticado con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Nosotros no teníamos conocimiento de antecedentes familiares de esta enfermedad, así que tardamos más en llegar al diagnóstico. Igualmente, con o sin el diagnóstico preciso, la respuesta que escuchás en todas las consultas es: “No hay tratamiento aprobado; no hay nada por hacer”; sólo recomiendan ayudas para manejarse mejor.

Y así es como todo lo que un día soñaste se derrumba. Ya nada es igual. Sabemos que es muy complicado para el afectado que tiene que reacomodar toda su vida, pero también para todos los que lo quieren, y en especial para toda la familia que lo rodea y vive con él día a día.

Esta patología toma por sorpresa a todos. Y a esto se le suma la incertidumbre y nadie puede responderte.

En mi caso particular fue leer, investigar y hasta innovar en todas las redes sociales que nunca antes había utilizado, buscando conseguir algo. Como mamá decidí no quedarme sentada esperando…. Leí, hablé con mucha gente y profesionales que ya ni recuerdo, comencé a estudiar el tema de los ensayos clínicos y pedí consejo a los doctores, llegué a conectarme con profesionales , familiares y afectados de acá, del interior del país, de otros  países: Francia, México, Brasil, España… y buscando y buscando ayuda llegué al grupo CRE, gracias a la  maestra de apoyo con la que contacté vía telefónica entre esos tantos contactos que me fueron pasando. Ella nos ayudó para que Nicolás finalice su escolaridad de la mejor forma posible. Pero igualmente seguimos buscando. Por suerte desde el grupo CRE, que brinda apoyo a personas en edad escolar con baja visión a contra turno del colegio, recibo un mail de la Asociación Stargardt Apnes Argentina, de la que no tenía conocimiento, y que ofrecía la posibilidad de realizar una secuenciación genética para los que aún no contaban con el diagnostico. Y viendo que existía una asociación de padres con hijos con baja visión pero afectados por otra enfermedad (y que allí figuraba el teléfono) me contacté para saber si conocían alguna organización similar de LHON, la enfermedad que tenía mi hijo. Así supe de Retina Argentina, que expresa la decisión de esta asociación de trabajar para reunir a los pacientes con las distintas patologías que causan baja visión, enfermedades en general poco frecuentes.

Por suerte llamé, y ese primer llamado telefónico no lo olvidaré jamás. A partir de ese momento hubo un cambio, el contacto con Marcela y con Adriana, su fuerza, su comprensión, sus conocimientos y el involucrarse siempre, me ayudaron mucho.

Al poco tiempo me llamaron para invitarme al primer encuentro que estaban organizando, del que decidí participar sin saber con qué me iba a encontrar. Participé de ese encuentro, que se hizo acá en noviembre de 2016, y también del segundo, en noviembre de 2017.

 Desde acá me hicieron darme cuenta de que este era el camino: el estar juntos, apoyarnos, ayudarnos, colaborar, por el bien de todos, porque todos estábamos en la misma situación. Pero en este tercer encuentro y siendo la tercera vez que participo, estoy en una posición distinta. No estoy sentada en la butaca esperando escuchar algo esperanzador: estoy de otro lado, porque gracias a este esfuerzo colectivo mi hijo y seis chicos más lograron viajar al otro lado del mundo, a China, para participar de una terapia génica aún no aprobada, pero de la que estamos todos muy expectantes y esperanzados.

Como se logró: A partir de Internet tomamos conocimiento de la existencia en China de una posibilidad. Comenzamos a organizarnos junto a Marcela Ciccioli para poder cumplir lo que tanto esperábamos: la participación en un ensayo clínico. No fue nada fácil, pero con la colaboración de Retina Argentina, de padres, familiares, amigos, etc., pudo realizarse.

Primero se enviaron consultas propias realizadas entre Marcela como profesional y algunas mamás. Luego se gestionó a través de la Asociación con el Ministerio de Ciencia y Tecnología de la Nación, que puso al servicio la Comisión de Terapias de Avanzada para la verificación de que el tratamiento experimental que iban a recibir estos chicos tuviera las condiciones de seguridad necesarias, ya que esto era una condición imprescindible. Después se enviaron las historias clínicas, y había que esperar que la participación de los chicos diagnosticados con la misma patología que fuimos reuniendo (LOHN con mutación 11778 en Gen ND4) fuera aceptada. Fueron meses movidos. Recibimos el apoyo del MINCYT, que nos ayudó económicamente, además de asegurarnos la bioseguridad, sólo con un tramo del viaje entre Buenos Aires y Roma y entre Roma y Buenos Aires. Estos siete chicos viajaron cada uno con un acompañante. 

El viaje fue inolvidable tanto para los siete chicos como para los que los acompañaron, porque el objetivo era el mismo para todos y estaba muy claro, pero el desafío era muy grande. Participar de algo desconocido, y convivir más de un mes sin conocerse con anterioridad, en un país con una cultura totalmente distinta, la cuestión del idioma (apenas los doctores hablarían inglés), la diferencia horaria y demás…. Partieron con enormes expectativas y miedos, con mucha incertidumbre, y esperanza, pero allá los recibieron de manera muy cordial. Hasta los medios de comunicación se hicieron eco de su llegada, mencionando que siete jóvenes cruzaron el mundo eligiendo participar de su ensayo clínico. Ya el regreso fue distinto, los siete formaron un grupo lindo, se ayudaron entre ellos y ahora, cada vez que se encuentran, se puede ver la buena relación que tienen entre ellos.

Por eso hoy me siento emocionada y eternamente agradecida por haber encontrado este grupo humano y profesional excepcional.

Todavía no puedo creer que llegamos a este punto después de tanto leer, buscar y hablar con gente de cualquier lugar del mundo afectado, y de tanto llorar y tanto dolor.

Espero que nuestros siete chicos y todos los que tengan la posibilidad de ahora en más de participar obtengan el resultado esperado. Es un proceso y no todos van evolucionando de igual forma. Ahora sólo resta esperar, pero los controles son alentadores. ¡Por mi parte, tengo mucha fe!

Como sabemos, aprobaron que viajen tres chicos más, que partieron ayer.

Y la ciencia sigue avanzando y esto es la base para que pronto surjan nuevos ensayos clínicos para otras patologías.

¡!!Felicitaciones, Marcela y equipo!!! Y gracias infinitas, Retina Argentina – Stargardt APNES.

Buenos Aires, 17 de noviembre de 2018.

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