La Jornada Retina Argentina 2018, realizada por la Asociación el 17 de noviembre en el Auditorio Presidente Sarmiento de la Universidad de Belgrano, contó este año con un particular anuncio que se sumó a la amplia convocatoria de pacientes y familias (como ha sido habitual en cada edición de este encuentro anual) y al alto nivel de las exposiciones y charlas: los tres nuevos pacientes argentinos con neuropatía óptica de Leber admitidos para participar en el programa de ensayos clínicos que se está realizando en la República Popular China para el tratamiento y cura de esa enfermedad, después de arduas tratativas, partieron a su destino el día anterior.

Los tres pacientes –entre los cuales hay un niño de ocho años– son integrantes de Retina Argentina, que gestionó su ingreso a los mencionados estudios, sumándolos así a los siete jóvenes que se hicieron el mismo tratamiento experimental en el hospital de Wuhan en el mes de mayo de este año, con la aprobación de la Comisión Asesora de Terapias Celulares y Medicina Regenerativa y el apoyo de la cartera de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.

De hecho, uno de los momentos más emotivos de la Jornada 2018 fue, junto con el anuncio del viaje de los tres nuevos pacientes, la presencia de cinco de estos siete jóvenes que regresaron de China en junio (los otros dos, que también evolucionan favorablemente, viven lejos de Buenos Aires y no pudieron hacerse presentes). El impacto de verlos sobre el escenario fue abrumador, teniendo en cuenta que todos ellos contaban con una muy severa discapacidad visual antes de realizarse el tratamiento, que aún sigue en curso en fase de observación.

Tras la bienvenida a los presentes dada al inicio del evento por la licenciada Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt Apnes – Retina Argentina, la secretaria Adriana Massetani realizó un repaso de las actividades desarrolladas en el año, entre las que se destacaron, además de lo ya mencionado, las acciones para que el colectivo de pacientes intervenga en el proceso de creación de una Agencia Nacional de Evaluación de Tecnologías Médicas (AGNET), la participación en encuentros médicos y de la comunidad de pacientes a nivel nacional e internacional, y los 380 estudios de diagnóstico genético realizados hasta la fecha sin costo o con costo mínimo para los pacientes.

Les siguió la presentación del Ing. Matías Acerbi, que brindó un completo panorama acerca de las ayudas ópticas y filtros convenientes para personas con baja visión. “No existe un único filtro que sirva para todos los pacientes y siempre es necesario haber que marco y que filtro sirve para cada uno”, sostuvo.

La Dra. Alejandra Antacle, méédica oftalmóloga, directora y creadora de la cátedra de Oftalmopediatría de la Universidad Católica Argentina (UCA), caracterizó a la amaurosis congénita de Leber (patología que desde comienzos de este año cuenta con una terapia génica aprobada para su tratamiento en los EE.UU.) y a la neuropatía óptica hereditaria de Leber, una enfermedad que se presenta repentinamente en la adolescencia y cuyo tratamiento experimental por el mismo tipo de terapia está en fase II de ensayo clínico en China. Antacle, quien lleva en la Argentina el control de los pacientes sujetos al ensayo clínico, explicó la necesidad de comprender que la posibilidad de diagnóstico genético y de eventual tratamiento de estas patologías abre un nuevo lenguaje para la oftalmología, acostumbrada a tratar que trataba con “retinopatías”, “edemas maculares”, y que ahora necesariamente debe incorporar las categorías de la genética y el diagnóstico molecular para poder ofrecer las respuestas que hasta hace muy poco eran una mera utopía.

Cerca del mediodía llegó el momento en que los cinco jóvenes que regresaron de China recibieron los reconocimientos por parte de la Asociación, junto con dos de los familiares que participaron de la organización o los acompañaron en su viaje.

Luego, el oftalmólogo especialista en retina Daniel Hidalgo contó su experiencia en el consultorio sobre el tratamiento de la enfermedad de Stargardt: “No es cierto que no hay tratamiento, no es cierto que su hijo se va a quedar ciego, y no es cierto que no se puede hacer nada”, aclaró el doctor, quien pasó revista a las terapias en fase de ensayo clínico para esta patología y se refirió a la mejora de la calidad de vida en personas con distrofias de retina en general. Otra especialista en retina, la doctora Laura Echandi, expresó la importancia de todas las novedades que se están dando en el campo de la oftalmogenética y se refirió a la retinosis pigmentaria, que tiene más de 100 variantes conocidas: “Cuando el paciente nota cambios en su visión debe consultar al especialista y no pensar que se trata de un empeoramiento del estado de su patología, ya que hay otros factores que pueden empeorar la visión y que si son corregibles mediante tratamientos estándar”, destacó.

Tras el intervalo para el almuerzo fue el turno de la segunda parte, centrada en las problemáticas de la discapacidad y la autonomía de las personas con baja visión. La coordinadora del área de Educación del COPIDIS, María Victoria Bellotti, integrante también de Stargardt Apnes, explicó al auditorio las diferencias entre la concepción médico-hegemónica de la discapacidad, centrada en las dificultades físicas de la persona, y el actual paradigma social, que hace foco en las barreras con que la arquitectura urbana, las instituciones y el entorno en general suman dificultades a las personas afectadas por alguna condición médica discapacitante.

Luego de que el abogado Hernán Quintanilla se refiriera a los pormenores legales relacionados con el Certificado de Discapacidad, el acceso al empleo, la protección contra toda forma de discriminación y el pleno acceso a los servicios de salud, respondiendo además todas las dudas planteadas por el público, la Lic. Ciccioli efectuó el cierre de la Jornada relatando el panorama actualizado de las novedades en diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias degenerativas de la retina, la necesidad y las formas de participación del colectivo de pacientes en ese proceso de búsqueda de soluciones, y las perspectivas para el año que viene.

La Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina (Stargardt Apnes) y Retina Argentina agradecen la presencia de todos y cada uno de los que hicieron posible con su presencia y participación activa esta nueva y exitosa edición de su jornada anual para pacientes y sus familias de todo el país, organizada con el doble objetivo de compartir información al más alto nivel y de fortalecer nuestros lazos personales como comunidad.

Ver las ediciones anteriores de este evento:

Jornada Retina Argentina 2017

Jornada Retina Argentina 2016