RETINA ARGENTINA es una comunidad autoorganizada de pacientes y familiares que lucha por los derechos y la mejora integral de la calidad de vida de las personas con discapacidad visual.<\/p>\n\n\n\n
Promovemos activamente la B\u00daSQUEDA DEL DIAGN\u00d3STICO PRECISO para las DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA Y EL NERVIO \u00d3PTICO (DHRs), pero atendemos a los componentes biol\u00f3gicos, psicol\u00f3gicos y sociales de la discapacidad visual, en el marco de los art\u00edculos 25 y 26 de la CONVENCI\u00d3N INTERNACIONAL SOBRE LOS DERECHOS DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, que en la Argentina tiene estatus constitucional.<\/p>\n\n\n\n
DESDE 2013 desarrollamos una serie de PROGRAMAS DE SECUENCIACI\u00d3N GEN\u00c9TICA dirigidos a asegurar el DERECHO AL DIAGN\u00d3STICO de todas las personas con condiciones biol\u00f3gicas hereditarias de la retina o el nervio \u00f3ptico que llevan aBAJA VISI\u00d3N O CEGUERA.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfPOR QU\u00c9 ES IMPORTNTE EL TESTEO GEN\u00c9TICO?<\/strong><\/p>\n\n\n\n Porque el diagn\u00f3stico preciso permite tomar decisiones debidamente informadas sobre c\u00f3mo encarar el proyecto vital de cada persona.<\/p>\n\n\n\n EL TESTEO GEN\u00c9TICO NO ES UN ESTUDIO COMPLEMENTARIO SINO UN PROCESO DIAGN\u00d3STICO, CON ETAPAS QUE REALIZAN PROFESIONALES DE DISTINTAS DISCIPLINAS,Y QUE DEBE CUMPLIR NORMAS BIO\u00c9TICAS ESTABLECIDAS INTERNACIONALMENTE.<\/p>\n\n\n\n Son normativas establecidas por American College of Medical Genetics and Genomics (ACGM, 2015) y la Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana (SEGH, 2016).<\/p>\n\n\n\n \u00bfCu\u00e1les son las etapas de un testeo gen\u00e9tico que garantice la mayor eficacia posible del diagn\u00f3stico y la plena seguridad del paciente?<\/p>\n\n\n\n ETAPA 1<\/strong><\/p>\n\n\n\n Examen cl\u00ednico completo por parte de unretin\u00f3logo especialista en DHRs,que permita orientar la b\u00fasqueda que llevar\u00e1 a un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso.<\/p>\n\n\n\n ETAPA 2 <\/strong><\/p>\n\n\n\n Derivaci\u00f3n al CONSULTOR GEN\u00c9TICO(m\u00e9dico genetista, bi\u00f3logo con orientaci\u00f3n gen\u00e9tica, bioqu\u00edmico con orientaci\u00f3n gen\u00e9tica), quien evaluar\u00e1 si tiene sentido hacer el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, y en tal caso qu\u00e9 tipo de estudio es m\u00e1s conveniente seg\u00fan el tipo de patolog\u00eda de que se trate. La metodolog\u00eda del estudio se selecciona de acuerdo con las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del cuadro, los antecedentes de la persona, el costo y otros factores.<\/p>\n\n\n\n Este especialista debe explicarle al paciente cu\u00e1les son las perspectivas de que su caso se pueda resolver o no, de manera que la persona est\u00e9 en condiciones de brindar su CONSENTIMIENTO INFORMADO con pleno conocimiento del tipo de estudio que se le va a realizar y de sus razones.<\/p>\n\n\n\n ETAPA 3<\/strong><\/p>\n\n\n\n Toma de muestrasde sangre o saliva (seg\u00fan cu\u00e1l sea el m\u00e9todo de procesamiento) y env\u00cdo al centro que realizar\u00e1 el estudio de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n ETAPA 4<\/strong><\/p>\n\n\n\n Recepci\u00f3n de la informaci\u00f3n obtenida en el laboratorio e INTERPRETACI\u00d3N DE LOS RESULTADOS POR EL CONSULTOR GEN\u00c9TICO en relaci\u00f3n con los estudios cl\u00ednicos. Es conveniente realizar esta etapa con participaci\u00f3n del retin\u00f3logo que trata al paciente y la colaboraci\u00f3n de un equipo interdisciplinario adicional (psic\u00f3logos, rehabilitadores viduales).<\/p>\n\n\n\n El especialista debe explicar el significado de los resultados, ya sean positivos (cuando se haya identificado la condici\u00f3n gen\u00e9tica causante de la distrofia), negativos (cuando esta no se haya logrado identificar) o inciertos.<\/p>\n\n\n\n Luego, deber\u00e1 asesorar a la persona y su familia sobre los pasos a seguir, ya seapara ajustar o corroborar los resultados, o bien para realizar otro tipo de testeo en caso de ser necesario. <\/p>\n\n\n\n ETAPA 5<\/strong><\/p>\n\n\n\n Inclusi\u00f3n de los datos del paciente en una BASE DE DATOS registrada en el MINISTERIO DE JUSTICIA, asegurando el cumplimiento en todo momento de la LEY 25326 (LEY DE PROTECCI\u00d3N DE DATOS PERSONALES).<\/p>\n\n\n\n PROTECCI\u00d3N DE LOS DATOS PERSONALES<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u2022 La informaci\u00f3n gen\u00e9tica de una persona tiene categor\u00eda de \u201cDATO SENSIBLE\u201d seg\u00fan la Ley N\u00b025.326. Esto significa que esa informaci\u00f3n no puede circular libremente, y el \u00fanico \u201cdue\u00f1o\u201d de los datos gen\u00e9ticos es el paciente (o sus responsables legales).<\/p>\n\n\n\n \u2022 Hay tipos de testeos diferentes con distintos costos y tambi\u00e9n algunos testeos gratuitos, cuya utilidad es m\u00e1s limitada.<\/p>\n\n\n\n \u2022 RETINA ARGENTINA trabaja desde 2013para que las familias de las personas con DHR accedan al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, y ha posibilitado la realizaci\u00f3n de M\u00c1S DE 800 TESTEOS GEN\u00c9TICOS.<\/p>\n\n\n\n \u2022 Aproximadamente LA MITAD de los estudios realizados por nuestra asociaci\u00f3n HAN SIDO GRATUITOS, gracias a distintos CONVENIOS que han permitido incluir en el ejercicio de su derecho al diagn\u00f3stico a las familias en situaci\u00f3n de vulnerabilidad econ\u00f3mica.<\/p>\n\n\n\n \u2022 En todos los casos se ha seguido el PROTOCOLO BIO\u00c9TICO para la realizaci\u00f3n de los testeos, asegurando el DERECHO AL DIAGN\u00d3STICO Y A LA PRIVACIDAD DE TODOS LOS QUE NECESITAN acceder a este tipo de estudio, gracias al trabajo de un equipo profesional interdisciplinario que nos ha convertido en una instituci\u00f3n de referencia mundial.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" RETINA ARGENTINA es una comunidad autoorganizada de pacientes y familiares que lucha por los derechos y la mejora integral de la calidad de vida de las personas con discapacidad visual. 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