Las enfermedades hereditarias de la retina (también llamadas distrofias retinianas hereditarias o DRH) son un grupo de enfermedades oculares raras causadas por una mutación de un gen heredado y puede desencadenar pérdida de la visión o ceguera.

Algunas personas que padecen una enfermedad hereditaria de retina, por ejemplo la retinosis pigmentaria o la coroideremia, sufren una pérdida gradual de la visión que desencadena en una ceguera total. Otros casos, como por ejemplo los que padecen amaurosis congénita de Leber, pueden nacer ciegos, o sufrir pérdida de la visión en los primeros años de vida o durante la infancia temprana.

Las DRH más comunes son:

-        Retinosis pigmentaria (RP)

-        Amaurosis congénita de Leber (LCA)

-        Distrofia de conos y bastones (CRD)

-        Degeneración macular juvenil (JMD)

-        Coroidermia (CHM)

Retinosis pigmentarias (RP)

Este grupo de enfermedades oculares hereditarias y progresivas (conocidas también como retinitis pigmentosas) aparecen cuando las células de la retina sensibles a la luz (los fotoreceptores, o sea, los conos y los bastones) comienzan a deteriorarse. El primer síntoma suele ser la ceguera nocturna (nictalopía) durante la niñez o en la etapa de adulto joven. A medida que la enfermedad avanza, la persona que padece RP sufre pérdida de la visión periférica y desarrolla visión de túnel. Por último, también pierde la visión central, lo que conlleva a la ceguera total.

Amaurosis congénita de Leber

Aparece en los primeros años de vida o en la niñez, se debe a mutaciones en más de 19 genes y causa grave déficit visual en bebes, lo que conduce a la ceguera en la niñez. A menudo los bebés tienen ojos oscilantes (nistagmo o movimientos involuntarios de los ojos hacia atrás y adelante), signos de ceguera nocturna (nictalopía), disminución de la sensibilidad a la luz y con propensión a frotar, presionar o meter los dedos en los ojos.

Distrofia de conos y bastones

La distrofia de conos y bastones comienza en la niñez y se diferencia de las demás distrofias en el orden en que aparece el deterioro en los ojos, primero los conos y luego los bastones. Esto conduce a un cambio asociado a la aparición de los síntomas. Inicialmente, los pacientes pierden la visión en colores y la visión central, y luego padecen la pérdida progresiva de la visión periférica.

Degeneración macular juvenil

Es el resultado de una degeneración de la mácula o parte central de la retina. A diferencia de la degeneración macular relacionada a la edad (DMAE o AMD), la degeneración macular juvenil es una enfermedad de la niñez; la degeneración macular relacionada con la edad suele ocurrir en pacientes de 50 y 60 años de edad. La enfermedad de Stargardt es el tipo más común de degeneración macular juvenil y generalmente se desarrolla en la niñez o en la adolescencia.

Coroideremia

Comienza en la niñez y es causada por la degeneración de la coroides y las células de la retina. La ceguera nocturna (nictalopía) suele ser el primer síntoma, seguido de la “visión en túnel” y posteriormente la pérdida de la visión central. Se transmite genéticamente a través del cromosoma X. La mayor cantidad de pacientes que padecen coroideremia son hombres, aunque una pequeña minoría de mujeres puede padecer síntomas de la enfermedad.

Texto: Gentileza de Ashared VIsion

Imagen: De Posible2006 - Trabajo propio, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7159046