Dic 2016.- El primer proyecto de secuenciación genética a gran escala en América Latina, que permitirá conocer en detalle los perfiles de varias enfermedades degenerativas de la retina –causantes de baja y ceguera–, ya lleva incluidos a sus primeros 300 pacientes. En los primeros días de diciembre la asociación civil Retina Argentina culminó con una nueva etapa de inclusión de 200 pacientes argentinos con amaurosis congénita de Leber y retinosis pigmentaria RP-20 –en la que participaron Spark Therapeutics y la Universidad de Barcelona–, que se sumaron al centenar de personas con enfermedad de Stargardt secuenciados en una etapa anterior y comienzan a recibir las devoluciones de los estudios realizados por los especialistas.

La secuenciación genética es un estudio complejo y relativamente novedoso que permite, a través de una muestra de sangre u otro tejido, conocer el genoma de una persona o una parte específica de él. En el caso de las enfermedades de origen genético –como lo son la mayoría de las patologías degenerativas de la retina–, los estudios de secuenciación son fundamentales, primero, para conocer las formas en que la patología se manifiesta y poder hallar terapias “a medida”, y luego, para tener un diagnóstico preciso (molecular) de cada paciente y saber a qué tratamientos sería candidato.

Los estudios genéticos para amaurosis de Leber y RP-20 fueron realizados en el laboratorio DBGen  a través del convenio entre Spark Therapeutics y la Fundación Bosch i Gimpera de la Universitat de Barcelona (España), que significó la posibilidad de que estos 200 participantes argentinos accedieran en forma completamente gratuita. No sólo se incluyó en los estudios a pacientes de Stargardt Apnes – Retina Argentina, sino que participaron además personas asociadas a la Federación Argentina de Retinosis Pigmentaria (FARP) y de la Asociación de Baja Visión de Rosario.

Las familias recibirán un informe individualizado mediante  un número de paciente que se encuentra al inicio del mismo. Ese número se le asignó a su muestra al hacer la extracción, y, tanto DBGen como Spark Therapeutics tienen sus resultados asociados a ese número y no conocen la identidad del paciente. La correlación entre el número de paciente y su nombre la hace exclusivamente la asociación de pacientes Stargardt Apnes – Retina Argentina.

En esta etapa se analizaron 38 de los 260 genes cuyas mutaciones patogénicas, según se conoce, pueden causar enfermedades degenerativas hereditarias de la retina.

La etapa anterior, en la que participaron 100 pacientes con diagnóstico clínico previo de enfermedad de Stargardt, se había realizado en virtud de un convenio entre la asociación Stargardt Apnes, la Fundación Instituto Leloir, el Hospital de Pediatría “Juan Garrahan” de Buenos Aires y el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación.

Una vez más, Stargardt APNES y Retina Argentina agradecen a todos los que con su esfuerzo hicieron posible lo hasta ahora logrado y renueva su compromiso con la lucha por la cura de las enfermedades causantes de ceguera y baja visión.