27 Jul 2013
Stargardt APNES, siempre enfocados hacia nuestros objetivos: la cura de los pacientes y mejorar la calidad de vida de los mismos, hemos realizado este workshop internacional en el seno del Curso Anual de la SAO (Sociedad Argentina de Oftalmología)

Stargardt APNES -Este workshop, primero en sus características en nuestro país y América Latina, reunió presencialmente o por videoconferencia a los especialistas más importantes del mundo en nuestra patología:

Dr. Frans Cremers: genetista molecular de la Univ.de Radboud, Holanda, quien está realizando todas las investigaciones tendientes a la preparación de los chips de prueba para la secuenciación del gen ABCA4, cuyas mutaciones provocan la enfermedad de Stargardt.

Dr.Michel Michaelides, Hosp. de Moorfield, Inglaterra, responsable de atención e investigación clínica en pacientes de enfermedades oftalmodegeneativas.

Dr. Rando Allikmets, Univ. De Columbia, USA, descubridor del gen ABCA4, y principal investigador en la determinación de las mutaciones del mismo que provocan la enfermedad de Stargardt y otras oftalmodegenerativas.

Dr. Jose Alain Sahel, Director del Institut de la Vision de Paris, Francia, responsable de investigación de Star Gen, que es el método de terapia génica por reemplazo del gen, que está en vías de experimentación  para ser aplicado a los pacientes con enfermedad de Stargardt  para su cura .

Este evento importantísimo, tuvo varios objetivos:

   >> En primer lugar dar lugar al intercambio directo entre los responsables de investigación acerca de las perspectivas inmediatas y de largo plazo para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt.

   >> En segundo lugar, que por primera vez en Latinoamérica los mismos pacientes puedan acceder a esta información de manera directa, asistiendo a una conferencia científica de primer nivel.

   >> En tercer lugar, que otros destinatarios de esta conferencia sean los 1500 oftalmólogos que asistieron al curso anual, y que, si bien no todos estuvieron presentes en este workshop, por su relevancia y jerarquía, se acercaron a posteriori para recibir información, y para interiorizarse de los avances en enfermedades oftalmodegenerativas y en el accionar de nuestra asociación para lograr el acceso al tratamiento de los pacientes.

 

   >> En cuarto lugar, la presencia de investigadores, biólogos moleculares y genetistas en el evento, posibilitó que hoy estemos encaminados para lograr la secuenciación en nuestro país de los pacientes con mutaciones en el gen ABCA 4, técnicas que ya se están poniendo a punto, con la colaboración del Dr. Cremers, que brindó la información inicial necesaria para abordar estas técnicas. En poco tiempo, una vez que los estándares estén calibrados, estaremos en condiciones de que los pacientes puedan acceder a estos estudios a fin de realizar el diagnóstico molecular de cada uno y determinar cuáles de sus familiares son portadores de las mismas mutaciones.

A partir de este evento, se afianzó el contacto con los profesionales invitados, lo que permite estar al día sobre las novedades que surgen en el ámbito de investigación,  así como mantenernos informados acerca de los proyectos que permitirán a nuestros pacientes acceder a las terapias que están probando, ésto, una vez que tengamos todas las cuestiones de bioseguridad debidamente probadas.
Este link es sobre el programa especial que emitió Cuidados Intensivos con motivo del Workshop.

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