¿Cuál es la causa biológica de la Enfermedad de Stargardt?

Su forma más común es la mutación de un gen llamado ABCA4. Esta mutación altera el intercambio quiímico entre las células fotorreceptoras de la mácula (“conos”) y el epitelio pigmentario de la retina. Eso hace que se acumule allí una sustancia potencialmente tóxica (denominada A2E) que normalmente era reconvertida en el proceso natural de la visión.
El componente azul de la luz visible activa la toxicidad del A2E que acelera el proceso de muerte (apoptosis) de las células y con ello, la progresión del daño.

Volver...